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  • 为什么我们会缺铁,是谁动了我身体里的铁?

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    • 营养师晚丽 发布于2016-02-10 19:23
    • 名称:为什么我们会缺铁,是谁动了我身体里的铁?
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    • 分类:降火攻略
    营养师晚丽

    营养师晚丽

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    秋末,冬初,雨后的上海,空气还是蛮清新的,医院里的喷水池竟能映出一点彩虹的颜色,鱼儿在假山周围慢吞吞的游动,这也是它们的冬天。在瑞金大院里,经常会看见穿梭在会诊路上的住院总们,而我就是其中一员。午后带上一摞打印好的会诊单,设计好路线,先奔赴最近的内分泌科,只有“糖尿病,记忆力减退” 寥寥几个字,但这背后不知道又会有怎样的故事。。。

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    简单病史

    进门一看,一个1.6M左右四十出头的中年男子,带着眼镜,衣着却不修边幅,说话慢条斯理,虽言语略微含糊,但丝毫不影响他对青春岁月和两年前的商海征战的追忆:他从小到大学习都是班级前3名,17岁那年顺利考取上海的师范名校,但参加军训时,却发现严重体力不支,而且出现口干、多饮、多尿,易饥、多食、消瘦,体重下降约20斤。当时,诊断1型糖尿病,继而休学1年,其后退学。五年后,以数学满分的成绩考取成人专科学校,接着专升本考入上海交大,毕业后工作后成绩出色。

    10余年前,自己下海经商,办了一家从事企业管理咨询培训的公司。他自己也经常授课,上课时可谓滔滔不绝,引经据典,信手拈来。好景不长,最近2年却出现记忆力下降,曾因记不住自己的银行卡密码而十多次修改密码,时常丢东西,无法数清1万元钱,不再胜任工作。近1年,出现言语含糊和走路慢的情况。如今,他从一个周围人都羡慕的大老板变成了生活需要家人接济的“负担”(对那些欠了他的钱,赖账不还的,予以强烈谴责!!!)。家人嘛,倒都很健康,妹妹也是名校复旦毕业的,唯一美中不足的是爸妈是表亲,说到此处,那些喜欢表哥表妹的需要谨慎,爱情也是有风险的。

    糖尿病方面用胰岛素泵将空腹血糖一般维持在3­10mmol/L之间,未监测夜间血糖,自感时有心悸、出汗、饥饿等低血糖症状,进食后可缓解,但自己也未予以重视。

    体格检查

    神清,100­-7×4可,言语含糊、缓慢,余颅神经正常,肌力5级,针刺觉对称,病理征阴性,共济稳准,闭目难立征阴性。

    辅助检查

    作为一个神内的小小住院总,在这个全国专科排名第一, 并拥有院士级医生的科室里为病人会诊,实感荣幸,但又唯恐疏漏。常规的与认知功能减退的首要检查头颅MRI需要先行走起。预约的速度这次算很快的,明天就可以做。MRI结果如期而至,双侧基底节区灰质核团对称性短T2信号灶。

    这不是铁沉积么? 这个可是我们的拿手好菜,脑铁沉积10大亚型,团队之前可是做过一系列帖子的,而他又会是其中的哪一个呢?
    究竟谁动了我身体里的铁?

    影像学上铁沉积主要在尾状核、壳核、苍白球;加上临床上成年起病,突出的表现是糖尿病和记忆力减退。莫非,这个病人竟然是江湖中传说中的“血浆铜蓝蛋白缺乏症”,真是有点小鸡冻啊,虽然我们诊断过不少例其它类型铁沉积症,但还没有真正见到过铜篮蛋白缺乏症,而国外报道的也就数十例。有了方向就好办,接着我们只需要进一步寻找一些相关证据就可以了。接下来的检验和检查结果如下:【铁代谢】铁蛋白 1095.2↑ng/mL;【铜兰蛋白 】无法测出,重要的地方需要强调,不仅仅是低,而是低到测不出; 【腹部MRI】肝脏、胰腺重度铁质沉积【眼科】无K­F环,无视网膜变性。

    基因检测
    现在,貌似血浆铜蓝蛋白缺乏症已经八九不离十了,最后一招:基因检测。很快,Ceruloplasmin基因(铜蓝蛋白基因)结果出来了,不用去猜,这是“十个手指捏田螺-十拿九稳”的事情,CP基因的643位碱基发现纯合的无义突变,导致蛋白截短 。

    编者按

    小编和你再一起复习一下:【血浆铜蓝蛋白缺乏症】

    是一种罕见的与铁沉积有关的常染色体隐性遗传疾病;临床上常有糖尿病、视网膜变性和神经症状三大特征性表现;主要表现为锥体外系症状,如不自主运动,肌张力增高等;进行性的记忆力减退,发展为痴呆;胰岛素依赖型糖尿病;视力减退,检查可见视网膜变性;此外,大多数患者有轻度贫血。荷兰Dr.Langendonk检索了所有相关病例,到2014.4共报道55例血浆铜蓝蛋白缺乏症,糖尿病为首发症状的占 68.5%,平均年龄 38.5 岁,并且多数伴随小红细胞或正常红细胞性贫血,伴有先发神经症状的患者占90%,并且早在神经性症状出现前 12.5 年就可以被诊断。血浆铜蓝蛋白缺乏症患者在出现糖尿病和贫血症状,而神经系统症状尚未出现时有一个诊断窗口期,在非肥胖的成年人出现 1 型糖尿病和病因不明的贫血时有必要筛查血浆铜蓝蛋白缺乏症(内分泌的童鞋们,以后多多留意哈)。此外,铁蛋白和转铁蛋白饱和度对于早期诊断血浆铜蓝蛋白缺乏症非常有效。

    如果你实在对脑组织铁沉积性神经变性疾病(NBIA)的几种类型还是一头雾水,再看看之前的NBIA系列,你一定行的!
    凡事表现很多,但真相只有一个,关键是你是否拥有一颗坚定寻求真相的心。

    小编经常会遇到一些这样的同行,他们会这样说:你们报道的这些罕见病,我们可能一辈子都不会遇到,学了也没用。小编今天在这里郑重更正一下这个观点,其实罕见病并不罕见,就在我们每个人身边,只不过你没有用心去寻找答案而已。顺便说一句,综合性医院有综合性医院的优势,原因很简单:会诊方便嘛! 抽空,找个时间,小编再讲讲几个神内和内分泌之间发生的故事!

    今年是大年初一,小编和很多同行依然战斗在临床一线。为各位节假日还要上班的同行,也为自己点个赞,加油2016!

    借用一段专业祝福词:祝各位,端粒长长长,线粒体健康康,氧自由基正适量,染色体保形状,甲基化水平不走样,新的一年健健康康,一起逆生长!!!

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